Acondroplasia (nanismo) na arte e os riscos na obstetrícia
- Dra Bruna Cavalcante
- 12 de mar. de 2019
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Las meninas, 1656. Diego Velázquez. Esta obra é uma bela composição de Velázquez, uma das suas mais famosas artes!
O detalhe de hoje é para as duas figuras pintadas por Velázquez que apresentam nanismo, a Maria Barbola e Nicolas Pertusato. Os “anões” eram inseridos dentro da realeza para entretenimento ou para cuidarem das crianças da corte.
Hoje tive o prazer de atender uma paciente com acondroplasia, uma alteração popularmente conhecida como nanismo. Uma condição super rara que acomete 1 a cada 15.000/35.000 nascidos vivos.
A acondroplasia é uma mutação genética que acontece esporádicamente em 80% dos casos, com uma mutação do gene FGFR3.
Está mutação, resumindo bem impede a formação adequada dos ossos longos, por isso os braços e pernas mais curtos. Não afeta o intelecto e cognição, nem a fertilidade (teoricamente).
Porém, a gestação em mulher com acondroplasia é de altíssimo risco obstétrico! A bacia pélvica não favorece o parto normal, há necessidade de cesariana quase sempre, porém a maioria dos pacientes apresentam alteração na coluna, o que dificulta a raquianestesia! A solução é anestesia geral, muito arriscado para mãe e bebê. Além disto, temos outros problemas, como os pulmonares no terceiro trimestre devido crescimento uterino entre outros... .
Importante esclarecer todas possibilidades e planejar o melhor para sua paciente, ou para você mesmo, se for uma pessoa com acondroplasia! [;
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